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EXOMA
PAINEL VIRTUAL ESPECIALIZADO
Life Scan Skeletal — Displasias Ósseas
O desenvolvimento ósseo também pode ter uma base genética.
Investigação genética de alterações esqueléticas
O que é
O desenvolvimento ósseo também pode ter uma base genética.
Investiga condições hereditárias relacionadas ao desenvolvimento ósseo, crescimento e tecido conjuntivo conforme o escopo clínico validado.
Painéis incluídos
Displasias esqueléticas
Doenças ósseas hereditárias
Alterações do crescimento
Tecido conjuntivo quando contemplado
Síndromes relacionadas
Principais indicações
- Baixa estatura desproporcional
- Alterações ou deformidades esqueléticas
- Fraturas recorrentes
- Suspeita de displasia esquelética
Especialidades
OrtopediaGenética MédicaPediatriaEndocrinologiaReumatologiaFisiatria
Como funciona
- 01
Coleta
- 02
Exoma
- 03
Bioinformática
- 04
Filtragem
- 05
Análise de variantes
- 06
Classificação
- 07
Interpretação
- 08
Relatório
O que o Life Scan pode entregar?
Mapa genético com variantes relevantes
Classificação das variantes
Correlação com o fenótipo clínico
Genes e vias biológicas envolvidas
Informações para acompanhamento
Orientação para aconselhamento genético
Os achados devem ser interpretados no contexto clínico. Predisposição não significa diagnóstico.