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EXOMA
PAINEL VIRTUAL ESPECIALIZADO
Life Scan Neurodeficiências
O cérebro também tem uma história genética.
Genética do neurodesenvolvimento e condições neurológicas
O que é
O cérebro também tem uma história genética.
Utiliza o exoma como base para investigar condições do neurodesenvolvimento e quadros neurológicos de causa indefinida.
Painéis incluídos
Neurodesenvolvimento
Deficiência intelectual
Alterações neurológicas
Condições neurogenéticas
Diagnósticos diferenciais
Principais indicações
- Atraso do desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Quadros neurológicos indefinidos
- Início precoce ou múltiplos fenótipos
Especialidades
NeurologiaGenética MédicaPediatriaNeuropediatriaPsiquiatriaNeuropsicologia
Como funciona
- 01
Coleta
- 02
Exoma
- 03
Bioinformática
- 04
Filtragem
- 05
Análise de variantes
- 06
Classificação
- 07
Interpretação
- 08
Relatório
O que o Life Scan pode entregar?
Mapa genético com variantes relevantes
Classificação das variantes
Correlação com o fenótipo clínico
Genes e vias biológicas envolvidas
Informações para acompanhamento
Orientação para aconselhamento genético
Os achados devem ser interpretados no contexto clínico. Predisposição não significa diagnóstico.